Predisposição genética na doença celíaca

A doença celiaca é uma enteropatia desencadeada pelo consumo de glúten (proteína presente no trigo, centeio, cevada e na aveia por contaminação) em indivíduos geneticamente predispostos.

O que isso quer dizer?
Por ser uma doença de ordem genética, teoricamente apenas indivíduos que apresentem essa predisposição poderiam desenvolver a DC.

Neste caso, será que o exame para detecção dos genes HLA DQ2 e HLA DQ8 é o suficiente para diagnóstico da doença celíaca?
A resposta é NÃO, sabe porque? Embora exista grande prevalência de celiacos com os alelos dq2 e dq8 positivos, existem celiacos que negativaram o exame genético para esses alelos.
Já há estudos identificado a presença do haplótipos DQ7 em celiacos.
Além disso, sabe-se que cerca de 30% da população apresenta os genes dq2 ou dq8 e apenas 1% desenvolve a doença.

Ju, se este exame não fecha diagnóstico, qual a utilidade dele?
Bem, um bom médico, poderá analisar a presença da genética positiva para DC, em conjunto com outros sintomas, em pacientes que já iniciaram a dieta antes de realizar os exames adequados.

Além disso, estabelece a necessidade de familiares de primeiro grau de celiacos se submeterem aos exames corretos para descartar a manifestação da doença.

Em resumo: o exame genético não fecha o diagnóstico e nem descarta a doença celiaca, já que outros alelos podem estar envolvidos.

Mas, é importante que se faça com o objetivo de rastrear a família, já que a doença celiaca é genética e dificilmente temos apenas 1 celíaco na família.

Fonte:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26398634/

Na sua família, já realizaram o exame genético?

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